속편한내과

1. 개요

전신에 동맥피를 공급하는 좌심실이 선천적으로 작고 기능이 없으며, 대동맥 판막과 승모판의 폐쇄나 심한 협착, 상행 대동맥의 형성부전을 동반하는 심장병입니다. 출생 수일 내부터 청색증이 나타나는데 수술을 받지 않으면 1개월 이내에 거의 대부분 사망합니다.

2. 동의어

좌심 형성 부전 증후군, Hypoplastic left heart syndrome

3. 정의

좌심실의 형성부전, 좌심실에서 혈액이 나가는 대동맥 판막과 좌심방과 좌심실을 연결하는 승모판막의 폐쇄나 심한 협착, 상행 대동맥의 형성부전을 동반하는 선천성 심질환입니다. 좌심실은 작고 기능이 없어, 우심실이 폐순환과 전신순환을 유지합니다.

4. 증상

남아에게 많이 발생하며(67%), 출생시에는 정상으로 보입니다. 심장에서 잡음도 들리지 않아 별 의심 없이 '정상 신생아실'에 있던 아기가 호흡 곤란과 청색증을 보이며 급격히 나빠집니다. 그때는 손목이나 발목의 맥박이 약하거나 없는 경우가 많습니다. 서서히 어떤 징조나 청색증을 보이는 경우는 오히려 적은 편이어서 심폐소생술을 받거나 적절한 치료를 받고 심장센터의 응급실까지 안전하게 올 수 있는 경우는 더욱 드물고, 병원에 오기 전에 원인도 모르는 상태에서 사망하는 경우도 있을 것으로 여겨집니다.

5. 원인,병태 생리

염색체 이상이나 중추 신경계 이상, 횡격막 탈장과 같은 선천성 기형을 동반하는 경우도 있으나, 다른 이상 없이 심장병만 있는 경우도 많습니다. 전신에 동맥피를 공급하는 좌측 심장의 전반적인 이상이기 때문에 출산 후에도 아기의 전신순환을 유지하려면 우심실에서 나온 폐동맥과 대동맥을 잇는 동맥관이 열려 있어야 합니다. 그러나 동맥관은 대개 태어난 지 48시간 내에 닫히는 것이 정상이므로, 닫히기 시작하면 전신 순환으로 가는 혈액의 통로가 없어져 아기의 상태가 나빠집니다.

6. 진단

태아 심초음파로 산전 진단되는 경우가 늘어나고 있습니다. 출산 후 심장의 잡음이 들리지 않는데 청색증이 있거나 수유시 창백해 보일 때 의심되면 바로 심장 초음파 검사를 하여 진단을 할 수 있습니다. 심장 초음파로 진단되면 바로 심장 센터로 옮겨야 살 수 있습니다. 응급상황이므로 우선 동맥관을 유지시키는 프로스타글란딘 E(prostaglandin E)를 투여한 후 심도자법이나 혈관 조영술, 심전도 등의 검사는 나중에 전문가의 판단에 따라 시행합니다.

7. 경과,예후

진단을 못하고 사망하는 경우도 있으며 대부분의 환자는 1개월 내에 특히 1∼2주 이내에 사망하게 됩니다. Norwood수술의 사망율은 약 50%이며, 심장이식의 합병증으로는 면역 거부반응이 있을 수 있습니다. 그러나 산전 진단으로 심장센터에서 계획을 세워 분만하거나, 출산 직후 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 경우는 예후가 나아질 것으로 생각합니다.

8. 합병증

Norwood 수술 후에 다음과 같은 문제들이 있을 수 있습니다. 우심실이 전신에 혈액을 공급하는 기능을 잘 수행하지 못할 수 있습니다. 폐동맥이나 폐정맥이 좁아 혈액순환이 나쁠 수 있고, 대동맥이 좁아지는 대동맥 축착이 올 수 있습니다. 그 외에도 수술 후 신경학적인 후유증이 올 수 있으며, 장기적인 부작용은 아직 잘 모릅니다. 심장이식수술 후에는 면역 거부반응이 일어날 수 있으며, 면역 억제제를 투여하는데 따르는 문제가 있을 수 있습니다.

9. 치료

<<리더스 다이제스트>> 2000년 3월호에는 좌심 형성부전 증후군으로 스페인 마드리드에서 출산한 아기가 생후 4개월에 심장이식수술을 받기까지의 생생한 투병기가 실려 있습니다. 아기는 출산 직후에 진단을 받고 프로스타글란딘이라는 주사약을 투여받으면서 동맥관을 유지하다가 2개월째 밤에 심장발작을 두 차례 일으켰습니다. 그때마다 심폐소생술로 간신히 위기를 넘기고 동맥관에 스텐트라는 금속 철망을 삽입하여 프로스타글란딘을 끊을 수 있었고 그 후 이식을 기다리다가 다행히 조직형이 같은 비슷한 나이와 크기의 뇌사자 심장을 기증받아 생후 4개월에 심장이식을 받고 지금은 건강하게 잘 크고 있다는 이야기입니다. 심장이식 외의 치료도 수술요법이며 1차 수술은 심방 중격을 절제하고 상행 대동맥과 폐동맥을 연결하며 폐동맥 혈류는 혈관 우회수술(shunt operation)로 유지시킵니다. 그 후의 수술은 Fontan이나 Glenn과 같은 수술로서 흉부외과를 참조해 주십시오.

10. 예방법

알려진 예방법은 없으나 산전 진단은 가능합니다.

11. 이럴땐 의사에게

출산 직후 심장에서 잡음이 들리지 않더라도 청색증이 있을 경우는 즉시 소아심장 전문의의 진찰을 받도록 해야합니다.

12. 제목없음

이 병에 걸린 아기는 수술하지 않을 경우 100% 사망합니다. 그러나 수술을 받는다 해도 현재는 사망률이 50%가 넘으며, 심장 이식도 극소수의 운 좋은 환자에만 해당 됩니다. 더구나 의료 비용도 대단히 많이 드는 수술입니다. 또 모든 수술의 장기적인 예후는 아직 정확히 알려져 있지 않으며 신경학적인 후유증도 드물지 않게 보고되고 있어, 어떤 치료를 권하는 데 있어 부모님들께 자세한 설명이 필요한 질환입니다.

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